İçindekiler
Abetalipoproteineminin belirtileri nelerdir?
ABL’nin semptomları büyük ölçüde değişir. Bunun nedeni, yağların ve vitaminlerin vücutta oynadığı birçok önemli roldür. Semptomlar, çocukluktaki büyüme ve gelişme sorunlarından yetişkinlerde konuşma ve koordinasyon sorunlarına kadar değişir.
Etkileri
belirtiler
Sizde veya çocuğunuzda ABL semptomları varsa doktorunuzla konuşmanız önemlidir. ABL tedavi edilebilir, ancak tedaviyi geciktirmek kalıcı etkilere sahip olabilir.
Abetalipoproteineminin Nedenleri
ABL, vücudunuza lipoprotein yapmak için yağları ve proteinleri nasıl birleştireceğini söyleyen genetik bir problemdir. Bir gen çalışmadığında, vücudunuzun belirli yağ ve vitamin türlerini sindirmesi zordur.
ABL otozomal resesif bir durumdur. Bu koşulu yerine getirmek için, kusurlu geni her iki ebeveynden de miras almalısınız.
ABL nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında bildirilen sadece 100 vaka var.
Abetalipoproteinemi nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz ABL’yi teşhis etmek için birkaç farklı test kullanabilir.
1 Metabolik kan testleri
2 genetik kan testi
Ailenizde ABL öyküsü varsa, doktorunuz MTP geninizde mutasyon olup olmadığını görmek için sizi test edebilir. Bu, ABL’ye neden olan gendir. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, yalnızca sizin için geçerli olup olmadığını bilmek için yararlı değildir. Eşinizin çocuk sahibi olmadan önce test edilmesi gerekip gerekmediğine karar vermesine de yardımcı olabilir.
3 diğer teşhis testi
Abetalipoproteineminin tedavileri nelerdir?
ABL için yaygın bir tedavi, yüksek dozda yağda çözünen vitaminlerdir. Bir omega-6 yağ asidi olan linoleik asit de dahil olmak üzere başka takviyeler de alabilirsiniz.
Diyet, ABL tedavisinin önemli bir parçası olabilir. Doktorunuz, yağ alımınızı azaltmanıza yardımcı olabilecek bir diyetisyenle konuşmanızı önerebilir. Bu, yağsız süte geçmeyi veya daha az porsiyon et ve diğer yağlı yiyecekleri tüketmeyi içerebilir.
ABL’li kişiler için araştırma tedavilerinin yakında mevcut olabileceğini belirtiyor. Yeni tedavilerin devam eden klinik denemeleri hakkında doktorunuza danışın.
Apolipoproteinemi ile ilişkili komplikasyonlar nelerdir?
ABL’nin bazı potansiyel olarak ciddi komplikasyonları vardır. Görme sorunları zamanla kötüleşebilir ve körlüğe yol açabilir. Kas fonksiyonundaki değişiklikler titremelere neden olabilir ve yürümede veya olağan aktiviteleri gerçekleştirmede zorluklara neden olabilir. ABL’li bazı kişiler de zihinsel bozukluk yaşayabilir.
İyi haber şu ki bu komplikasyonlar tedavi edilebilir. Doktorlarınız sizi optimal sağlığa kavuşturamayabilir. Bununla birlikte, bu semptomları yaşarsanız, mümkün olduğu kadar çok zihinsel netlik, görüş ve kas fonksiyonunu eski haline getirmek için sizinle birlikte çalışabilirler.
Uzun vadeli prognoz nedir?
ABL’nin spesifik komplikasyonları kişiden kişiye değişebilir ve bakış açınız hastalığın derecesine bağlıdır. Birçok kişi tedavi ile iyi sonuç verirken, ABL kaslarda ve sinir sisteminde ciddi sorunlara neden olabilir.
Kaynak: Sağlık hattı
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]